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Strain de cavidades derechas y auricular izquierdo para diferenciar la amiloidosis cardíaca y la enfermedad de Fabry.

La diferenciación ecocardiográfica de la amiloidosis cardíaca (AC) y la enfermedad de Fabry (EF) suele ser un desafío utilizando parámetros ecocardiográficos estándar. Se analizaron retrospectivamente la precisión diagnóstica de los parámetros de strain del corazón derecho y de la aurícula izquierda para discriminar AC de EF.

Se analizaron un total de 47 con EF y 88 pacientes con AC con engrosamiento de la pared del ventrículo izquierdo. La comparación de ambas miocardiopatías reveló una reducción significativa del strain longitudinal global del ventrículo derecho y de la pared libre (RVS; RVS global: CA − 13 ± 4%, n = 67, vs. FD − 18 ± 4%, n = 39, p < 0,001) así como del strain auricular derecha (RAS; RAS reservorio: CA 12 ± 8%, n = 70, vs. FD 26 ± 9%, n = 40, p < 0,001) y strain auricular izquierda en los pacientes con AC.

Individualmente, el strain longitudinal global del VD, así como el strain AI y AD fásicos mostraron la mayor precisión diagnóstica para distinguir AC y EF. La mejor precisión diagnóstica se logró combinando la edad, el diámetro basal del VD, el RVS global y el reservorio y el conducto de la AD (área bajo la curva 0,96 [IC 95% 0,90-1,00]). El diagnóstico ecocardiográfico diferencial de pacientes con sospecha de AC o EF se puede mejorar integrando los parámetros estructurales y funcionales del corazón derecho y la aurícula izquierda.

El espesor de la pared del ventrículo izquierdo (VI) ≥ 12 mm es un hallazgo común en diversas miocardiopatías, como la miocardiopatía hipertrófica, la amiloidosis cardíaca (AC), la enfermedad de Fabry (EF) y la cardiopatía hipertensiva. Especialmente en AC y EF, el diagnóstico suele ser un desafío mediante imágenes ecocardiográficas estándar con un retraso considerable en la confirmación de ambas enfermedades, lo que impide el acceso a enfoques terapéuticos específicos que están disponibles recientemente.

La AC está frecuentemente infradiagnosticada en pacientes con insuficiencia cardíaca (IC), particularmente en la IC con fracción de eyección preservada (ICFEp). Se caracteriza por una acumulación extracelular de proteínas mal plegadas, incluidas la transtiretina hereditaria (ATTRv) o de tipo salvaje (ATTRwt) y las cadenas ligeras de inmunoglobulina monoclonal (AL) como las formas más comunes. Según lo recomendado por la Sociedad Europea de Cardiología (ESC), se debe sospechar AC en pacientes con un espesor de la pared del VI ≥ 12 mm y una variedad de hallazgos adicionales como insuficiencia cardíaca, SLG del VI (LVS) reducida y patrón de preservación apical presente en evaluación ecocardiográfica (apical sparing).

Además de estos hallazgos típicos, los estudios ecocardiográficos en pacientes con AC revelaron una textura miocárdica característica conocida como brillo granular, una función sistólica y diastólica del VI reducida, un agrandamiento de la aurícula izquierda (AI), una reducción de la función del ventrículo derecho (VD) así como derrame pericárdico. Sin embargo, estas señales de alerta ecocardiográficas pueden tener un valor diagnóstico limitado para discriminar etiologías específicas, mientras que las reducciones del strain de la AI pueden ser de mayor precisión para diagnosticar la AC en pacientes con aumento del espesor de la pared del VI. El pronóstico suele ser malo según el tipo de amiloide y el estadio de la enfermedad, pero puede mejorarse mediante enfoques terapéuticos específicos.

La EF es un raro trastorno de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X con actividad de α-galactosidasa A (GLA) mínima o ausente asociada con una esperanza de vida reducida, principalmente debido a eventos cardiovasculares. El depósito cardíaco intracelular de globotriaosilceramida (Gb3) conduce a una progresión escalonada de la EF con una fase silenciosa, que incluye una etapa microvascular, seguida de una etapa de acumulación detectable y una fase clínica con inflamación, hipertrofia y fibrosis. Las características ecocardiográficas típicas de la EF comprenden músculos papilares prominentes, strain longitudinal basal-lateral reducido y disfunción diastólica junto a la pared engrosada del VI.

Ambas miocardiopatías requieren un tratamiento específico para prevenir un mayor daño cardíaco. Hussain et al. observaron un aumento significativo en la esperanza de vida de los pacientes con AC con tratamiento con Tafamidis. La terapia de reemplazo enzimático en la EF condujo a una reducción de la masa del VI y redujo los eventos graves. Además, la terapia con chapetonas también se asoció con una masa del VI reducida o al menos estabilizada, especialmente en caso de inicio temprano del tratamiento. Por lo tanto, un diagnóstico oportuno y correcto que permita el tratamiento temprano de ambas miocardiopatías es esencial para el tratamiento de por vida de los pacientes con AC y EF.

Las señales de alerta de AC según lo informado por la ESC y las características ecocardiográficas de la EF propuestas en múltiples estudios comúnmente se concentran en la evaluación del VI. Hasta donde sabemos, el presente análisis retrospectivo es el primer estudio centrado en la morfología y función del VD, la aurícula derecha (AD) y la AI para aumentar la precisión diagnóstica en pacientes con AC y EF. El objetivo del estudio es evaluar y comparar el valor diagnóstico de diversos parámetros ecocardiográficos así como la mecánica del VD, AD y AI para discriminar ambas miocardiopatías.


Características de base.


Se seleccionaron retrospectivamente a 54 pacientes con EF y 126 con AC tratados en la Charité – Universitätsmedizin Berlin, Alemania, para participar en el estudio. La evaluación ecocardiográfica se realizó en 135 pacientes debido a la exclusión de pacientes con falta de imágenes ecocardiográficas enfocadas en el VD o calidad insuficiente para STE 2D (FD n = 7, CA n = 38). Las características iniciales se presentan en la Tabla 1. Los pacientes con EF eran significativamente más jóvenes, mostraron una mayor proporción de mujeres y menos carga de síntomas que los sujetos con AC. El espesor medio del tabique interventricular al final de la diástole fue de 18 ± 4 mm en pacientes con AC y de 15 ± 4 mm en pacientes con EF. Los pacientes con AC tenían los siguientes subtipos de amiloidosis: 62 pacientes (70%) ATTRwt, 18 pacientes (21%) ATTRv, 6 pacientes (7%) AL y un paciente (1%) AA AC. Los pacientes con EF comprendían 24 mutaciones clásicas (51%) y 19 de aparición tardía (40%), así como 4 variantes de significado desconocido (9%).

En comparación con ambas miocardiopatías, los pacientes con AC presentaron AD, AI y VD más dilatados. La pared del VD y el tabique interauricular eran más gruesos y la función del VD era menor en pacientes con AC, medida por la excursión sistólica del plano tricuspídeo (TAPSE), la velocidad sistólica del anular tricúspide (Sʹ) y el cambio fraccional del área del ventrículo derecho (FAC).

El strain longitudinal global del VD y de pared libre se redujo en pacientes con AC (n = 67) en comparación con EF (n = 39), mientras que el delta strain del VD no fue diferente entre los dos grupos (Tabla 2). La Figura 2 muestra los diagramas de ojo de buey del SLG del VD con valores de strain medios de ambas miocardiopatías adaptados del patrón del strain del VI. El patrón típico de conservación apical de AC del VI se observó en la región septal, pero no se detectó en la pared libre del VD. En los pacientes con EF, la región septal mostró un strain del VD más reducido que la pared libre del RV.

El strain del AI y AD, incluidos ASr (reservorio), AScd (conducto) y ASct (bomba), se analizaron en 82 pacientes con AC y 43 pacientes con EF, así como en 70 pacientes con AC y 40 pacientes con EF, respectivamente. Los parámetros de strain auricular se vieron afectados en ambos grupos, y los pacientes con AC demostraron valores de strain de AI y AD significativamente más bajos (Fig. 3).




Valor diagnóstico de los parámetros ecocardiográficos.

LASr y RASr mostraron la mayor precisión diagnóstica de todos los parámetros auriculares evaluados para discriminar ambas miocardiopatías (Fig. 4). Un valor de LASr y RASr del 20% correspondió a una sensibilidad del 90% y 87% y una especificidad del 64% y 83% para el diagnóstico de AC. Un valor de corte de LAScd y RAScd de −8 % tuvo una sensibilidad del 67 % y 63 % y una especificidad del 79 % y 75 % para el diagnóstico de AC.

DISCUSION.

Hasta donde sabemos, el presente estudio es la primera investigación que compara el valor diagnóstico de una evaluación ecocardiográfica extendida de los parámetros estructurales y funcionales de VD, AD y AI para discriminar AC y EF. Además, introdujimos un nuevo marcador de diagnóstico, el índice RVS, para distinguir entre AC y EF. AScd y ASr de ambas aurículas, así como el SLG del VD, tuvieron la mayor precisión diagnóstica de los parámetros evaluados para distinguir AC de EF. Sin embargo, la mejor precisión diagnóstica se logró con una combinación de STE 2D y parámetros ecocardiográficos estándar que también incluían la edad del paciente en el momento de la ecocardiografía.

Es bien conocida una función reducida del VD en ambas miocardiopatías. Chacko et al. informaron una disminución de la función longitudinal del VD evaluada con RV-Sʹ, TAPSE y RVS durante un período de seguimiento de 24 meses en ATTR amiloidosis. En comparación con diferentes subtipos de AC, los pacientes con AC AL presentaron una disfunción del VD más grave y una relación apical-base del VD deteriorada. Por el contrario, Bodez et al no encontraron una relación apical-base del strain VD en pacientes con AL y ATTR amiloidosis. De acuerdo con estos resultados, tampoco detectamos un patrón de conservación apical basado en STE de la pared libre del VD, sino sólo del tabique, posiblemente debido al pequeño número de pacientes con AL amiloidosis. El diagrama de ojo de buey mostró una pérdida de función septal en forma de media luna (Fig. 2). En CA, el patrón de preservación apical del VI puede resultar de la distribución segmentaria de la masa amiloide. Una afectación menor del VD en comparación con el VI también puede explicar nuestros hallazgos. Sin embargo, el depósito de fibrillas de amiloide en el VD y las paredes auriculares puede afectar la función miocárdica ya en una etapa temprana de la enfermedad de AC.

En cuanto a la EF, el curso típico de la enfermedad contiene un deterioro de la función del VI, seguido de un engrosamiento de la pared del VI y del VD y finalmente una función reducida del VD. De acuerdo con la evolución de la EF, observamos un strain del VD del septo más reducido respecto a la pared libre del VD (fig. 2), lo que se correlaciona con la detección de fibrosis en la resonancia magnética. En el presente estudio, detectamos una función del VD más deteriorada en pacientes con AC en comparación con EF, lo que fue consistente con los hallazgos de Graziani et al. que estudió una cohorte de pacientes AA AC y EF.

Otros estudios compararon miocardiopatías hipertrófica, EF y AC y encontraron una función del VD más deteriorada en pacientes con AC y EF. El mecanismo fisiopatológico aún no se comprende completamente. La diferente afectación del VD y el VI puede explicarse por el diverso patrón de almacenamiento con mecanismos secundarios que incluyen hipertrofia, inflamación y fibrosis, así como por la diferente anatomía del VD con dos capas de miocardio en comparación con el VI con tres capas.

Además de la disfunción del VD, también se describe atriopatía en pacientes con AC y EF. Detectamos una AI y una AD más dilatadas, así como un strain de la AI y AD más reducidas en AC en comparación con los pacientes con EF. AScd y ASr mostraron la mayor precisión diagnóstica para diferenciar AC y EF. Según se informa, los pacientes con AC desarrollan una función deteriorada de la AI debido al patrón restrictivo del VI y a la infiltración de amiloide de la AI. Esto corresponde a una alta prevalencia de fibrilación auricular en pacientes con AC.

En conclusión, los pacientes con AC presentaron una miocardiopatía más grave que incluía un corazón derecho y una aurícula izquierda significativamente más dilatados y, en general, una función cardíaca más reducida en comparación con los EF. Los diferentes tipos de almacenamiento de sustrato y las respuestas fisiopatológicas relacionadas, incluidas las inflamatorias, así como la anatomía específica de las cámaras del corazón, pueden dar lugar a las diferencias observadas entre ambas miocardiopatías. La combinación de imágenes STE estándar y 2D mostró la mejor precisión diagnóstica para distinguir AC y EF. Como se dispone de un tratamiento específico con suma importancia pronóstica para ambas miocardiopatías, un diagnóstico correcto en una etapa temprana de la enfermedad es crucial para los pacientes. Nuestros resultados sugieren que una evaluación ecocardiográfica integral que integre la evaluación del strain del VD, la AD y la AI en el estudio diagnóstico es útil para discriminar AC y EF en pacientes con engrosamiento poco claro de la pared del ventrículo izquierdo y sospecha de enfermedad infiltrativa o de almacenamiento.

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