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Respuesta a la trivia de la semana

La respuesta correcta es la letra C: Síndrome de Noonan



El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, forma parte de las "rasopatías". Se caracteriza por alteraciones faciales típicas, talla baja y cardiopatías congénitas; dentro de las cuales la valvulopatía pulmonar es la más frecuente secundario a valvas displásicas con estenosis, además 1 de cada 5 pueden presentar miocardiopatía hipertrófica.


Se presenta el caso de una paciente femenina de 29 años, portadora de Síndrome de Noonan, con cirugía cardiaca por estenosis pulmonar a los 6 meses de edad. Acude por presentar disnea de moderados esfuerzos que progresa a pequeños, además de edema de miembros inferiores y palpitaciones ocasionales.


Se realiza ecocardiograma el cual se reporta lo siguiente:



Eje paraesternal largo donde se aprecia hipertrófica concéntrica simétrica, con máximo espesor de 26mm, el menor de 21 mm.


Eje paraesternal largo modificado con enfoque en válvula pulmonar y tronco donde se aprecia dilatación del anillo pulmonar de 33mm, con mala coaptación de las valvas, las cuales se encuentran displásicas, tronco de la pulmonar 40mm.


Eje paraesternal corto a nivel de grandes vasos, se aprecia insuficiencia pulmonar severa.


Paraesternal eje corto a nivel de válvula mitral donde se aprecia la hipertrofia del ventrículo izquierdo, con múltiples áreas hiperecoicas intramiocárdicas, sugerentes de fibrosis.


Se realizó el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica no obstructiva, además de insuficiencia pulmonar severa secundaria a displasia de valvas y dilatación del anillo.


Los pacientes con alteraciones genéticas deben recibir siempre un escrutinio extenso para descartar la presencia de cardiopatías congénitas asociadas.


Dr. Tomás Miranda Aquino

Medicina Interna / Cardiología / Ecocardiografía Adultos

Hospital Civil de Guadalajara "Fray Antonio Alcalde"

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